解释一下最近的问题吧。（1 / 2）

看《心术》的时候，印象最深的一句话，是这个世界上人分为两种，一种是被别人依靠的人，另外一种，是依靠别人的人。

而我，无疑是被人依靠的那种人。

被父母依靠，被妻子依靠，被少爷依靠。

这个月少爷进步挺大的，体重和身高因为每天打生长激素的缘故，一直都在进步，最近这段时间，因为腿部力量的增强，已经可以偶尔用腹部努力的向前爬了，甚至于在沙发上摆个电视的话，少爷还能趴在沙发上，站着看那么一小会儿。

对他来说，这已经是很不错的进步了。

可我，依旧开心不起来。

七月底的时候，我和妻子给少爷检查了基因，做了染色体筛查。就在前段时间，结果出来了。

是什么结论呢？

该样本在Fibrochondrogenesis1型和Marshall综合征以及Stickler综合征二型相关基因COL11A1存在一处杂合突变，家系验证结果来源自其父。同时在新生儿重症脑病、X连锁智力低下综合征13型、Rett综合征相关基因MECP2存在一处半合子突变，家系验证结果来自其母。

若遵循显性遗传规律，如果患者和其父拥有相似症状，则说明此杂合突变可能致病，如果其父无症状，理论上此点不致病。若遵循隐性遗传规律，理论上为携带者，不致病。

而MECP2报道为X染色体隐性遗传或者显性遗传，理论上半合子、纯合、复合杂合突变都有可能致病，此患者突变有稍高的人群携带率，因来源其母，若遵循显性遗传规律，理论上可能致病，女性是否发病与X染色体有关。若遵循隐性遗传规律，MECP2基因的半合子突变理论上，有可能致病。